私は医療従事者です。平成24年3月末ごろ、咽頭痛あり、鏡で喉の奥を見たところ舌がうねうねと動き、ALSの攣縮とは明らかに異なり、それと共に左手の小指球の持続したspasmを認めました。昼夜問わず、左上肢の筋のピクツキが出現し、腱反射も３＋と亢進していました。病的反射無し。感覚障害無し。そのうち階段昇降時踊り場で全く足が挙がらなくなり、呼吸苦も出現しました。つま先立ちも両側でも出来ず、踵歩きも困難でした。患者さんを抱き上げる際力を入れると今度は開かなくなり、これは自分の経験した中でも全く理解できない症状でした。
直ぐに懇意にしている整形外科の先生に診察を受け、その場で紹介状を近医の脳神経内科へ書いてもらいました。
最初は対症療法からはじめて行きましたが、あまり効果なく、徐々に手指の動きが緩慢となり表面筋電図で異常波形あり、主治医に見せたところ筋電図を取る事になり、MCV正常・M波の後期応答、F波不能期あり。
平成28年1月大学病院で一連の筋電図検査受け、左大腿内側広筋、小指球筋刺激で両側の下肢、上肢の再現性のある共同した持続収縮を認めました。
MCVを取っているときも反対側が一緒に動いていました。検査時はジアゼパムを飲んでいると出にくいので、私は未だ症状が軽かったので前日から飲まずに挑みました（人によってはお勧めしません）。これらの事よりアイザックスではなくStiff person syndrome であるとの確定診断を受けました。
その後、薬剤を調整してもらい症状は幾分緩和されました。しかし侮るなかれ、進行性の疾患！
雨の中指定難病審議会参加の為東京駅から大手町まで歩いたところ、工事中で階段や人混みがあり、手すりも無い中杖だけで歩くことになり、徐々に全身の硬直状態となり声も出せなくなりました。3歩歩いて休む、繰り返しやっと駅の職員らしき人を発見。休むところを尋ねると「東京駅に内には救護室はありません、駅のホームには座るところがあります。」と、もう返答する気にもなれず、１０ｍ先に見える交番へ何十分かかっただろうか？たどり着いたところで、手は震え声も発せず、慌てた警察官が椅子に座らせてくれて救急車を呼んでくれました。家族への連絡先を聞かれて携帯を出し開こうとするが、手が震えて出せない。やっと開けたところで、今度は疾患名を聞かれる。嗄声で何度言っても相手は聞いたことが無い疾患なので理解できない。書いてと言われても書けない。救急隊も必死で受け入れ先を探してくれて、日医大の神経内科の先生が受け入れてくれました。何とか痛みが緩和され、車椅子に乗れるようになった頃息子が迎えに来てくれ帰る事が出来ました。翌日から主治医の下でステロイドパルス3クール実施し、歩行や手指の動きは格段に改善され、無事社会復帰できました。負担をかけないように重いものは持たない、階段は使わない等調整しながら仕事を続けて来ました。その後も調子が悪くなるとIVIGを実施、デカドロンパルス等実施してきました。副作用で大腿骨頭壊死や白内障等出現し、ステロイド減量。硬直歩行は悪化、呼吸苦あり。拘束性障害ありSpO2低下あり、2月に風邪をこじらせてから、酸素療法と夜間のNPPV使用となりました。
難病対策は、指定難病以外は地域包括ケアでの対策に国は方針を示しまいた。つまり、自分で役所へ交渉しなければなりません。身障手帳は3級をもらえましたが、屋外での歩行は硬直となり呼吸筋スパズムが直ぐに出現します。ましてや標準型車椅子では駆動すれば上肢の痙攣が出ます。動画や病気の説明等訴え、実際に自費でレンタル（月3万）し、実用的に使用している旨を伝えて電動車椅子を支給してもらえました。
酸素療法に入った頃、起き上がりが困難となっていたため、電動ベッド申請しましたが、却下。3級だからです。身障手帳2級以上でなければいけません。また申請のやり直しです。ここから3か月以上はかかります。リアルタイムでの対応は大変困難な状況です。仕方なく自費で購入して退院に備えました。その後療養休暇取得し、退職となりました。
介護保険は申請した日に遡って給付を受けられます。進行性の難病では何かのイベントがあるたびにがくんと症状が進行する事があります。財源は何処からというかもしれません。地域格差が確実に出ます。レンタルの補助等検討してもらいたいものです。やはり国において対応してもらいたいものです。少なくとも指針だけでも出してもらいたいものです。
仕事を失い、障がい年金が支給されるまで（発症から1年半）要します。生活困窮し助けを求める会員さんが多くいらっしゃいます。画期的な治療もそうですが、経済的な支援、リアルタイムでの支援、各地域の難病センターでの難治性疾患研究事業に登録されている疾患への支援の強化をお願いしたいと思います。そこへの医療職の配置が必要だと感じます。
人工呼吸器・酸素追加してやっと酸素飽和濃度維持出来ています。夜間は時折、分時換気量下限値（１ℓ/分）のアラームが鳴ります。停電時の対策として非常電源確保が必要ですが、31年度の国の指針では入所施設及び在宅診療を行っている在宅酸素・人工呼吸器使用の患者のみ非常用電源の助成を行う事でした。県へも問い合わせましたが、同様の結果でした。主治医と相談してくださいとのことでしたが、難病の方は殆どが、総合病院や大学病院で管理しています。3次救急で災害時に受け入れる事は困難だと思います。包括ケア対象の市町村への問いかけでは、自助・共助で対応してくださいとのこと。障害年金は8か月過ぎても何の音沙汰もありません。身障手帳更新も6か月過ぎていますが、返答ありません。高額の医療費に加え、非常電源の設置も自力で行う事は現実的ではありません。災害時の要援護者の避難場所としての入所施設で、非常用電源を十分に確保出来ている施設はどれほどあるのでしょうか？各市町村で十分まかなえる状況に有るのでしょうか？包括ケアに関わっている医療職の方は是非この点についても検討して頂きたいと思います。
スティッフパーソン症候群患者会