初めまして。両脚の硬直（数十分から50分ほど）が夜間のみ起きる息子がいます。その間、激痛で悲鳴を上げて泣き叫び、意識は明確にあります。生後間も無く発症し、一晩に1回から3、4回発作が起き、明け方になると治る日々を５歳半まで過ごしました。今は7歳ですが、この1年半は一度も発作をおこしていません。夜間のみに起きるケースも報告されていれば教えてください。ちなみに医師からは単なるこむら返りと言われています。又、先天性の感音難聴と判明しました。 ログインして返信する
ご連絡がないので、オープンチャットに参加された方と思われますが、小児の場合、大人とは異なる兆候が見られることもあります。未診断イニシアチブ(IRUD)という、遺伝子検査の出来る拠点病院が地域にあります。お近くのIRUDへお問い合わせください。なかなか確定診断がつかない病気を検査・診断してくれるところです。こちらへのアクセスをお勧めします。 https://square.umin.ac.jp/irud_a_osaka-u/area/index.html ログインして返信する
初めまして。両脚の硬直（数十分から50分ほど）が夜間のみ起きる息子がいます。その間、激痛で悲鳴を上げて泣き叫び、意識は明確にあります。生後間も無く発症し、一晩に1回から3、4回発作が起き、明け方になると治る日々を５歳半まで過ごしました。今は7歳ですが、この1年半は一度も発作をおこしていません。夜間のみに起きるケースも報告されていれば教えてください。ちなみに医師からは単なるこむら返りと言われています。又、先天性の感音難聴と判明しました。
お問い合わせありがとう御座います。オープンチャットご利用の方でしょうか？そうでなければ、具体的なご相談になりますので、相談したい内容をお知らせください。
ご連絡がないので、オープンチャットに参加された方と思われますが、小児の場合、大人とは異なる兆候が見られることもあります。未診断イニシアチブ(IRUD)という、遺伝子検査の出来る拠点病院が地域にあります。お近くのIRUDへお問い合わせください。なかなか確定診断がつかない病気を検査・診断してくれるところです。こちらへのアクセスをお勧めします。
https://square.umin.ac.jp/irud_a_osaka-u/area/index.html