主な病型

古典型
数年単位で慢性的に進行。主に体幹（胸、腹部、腰、背中）を主部位として、しだいに全身へと症状が波及する古典的SPS

限局型
下肢に比較的限局、stiff-limb症候群（SLS）ともいう

Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus
強直とミオクローヌスを伴う脳幹症状随伴型（PERM）

原因

自己免疫異常による中枢神経における抑制性神経伝達の低下（主にGABAの不足）によると考えられ、数種類の自己抗体が原因物質とされている。
GABAの生成に関わる抗GAD抗体や抗アンフィフィシン抗体が、特に重要視されている。また、近年ではグリシン受容体(Glycine receptor:GlyR)α1サブユニットに対する抗体の存在も指摘されている。
しかし抗体が検出されない（陰性）の症例もある。

臨床基準

四肢および体幹における進行性の筋硬直
(支持所見)腹部および胸腰部の傍脊柱筋は好発部位であり、体の回転と屈曲が困難となる。ただし、下肢のみに症状が限局することもある。

筋硬直に重なって現れる不規則な痙攣
(支持所見)予想外の音、触覚刺激、感情的な動揺により誘発される。発作性の痙攣は耐え難い痛みを伴うことがある。

作動筋と拮抗筋の連続共同収縮
随意運動が困難となるが、原則として他覚的に運動・感覚系は正常*。

*脳幹症状(眼球運動障害、難聴、構音・嚥下障害)やミオクローヌスを伴うことがある

検査所見

(1) 自己抗体の存在**

(2) 電気生理学的検査による作動筋と拮抗筋の連続共同収縮の確認

(3) ジアゼパム投与後もしくは睡眠による筋硬直の改善

**GAD65、amphiphysin、gepherin、GABA_AR、GlyRの抗原に対する自己抗体

以下は参考所見

• 抗GAD抗体陽性SPSでは、1型糖尿病患者で検出されるような低力価の抗GAD抗体とは対照的に高力価の抗GAD抗体が検出される
• 抗GAD抗体陽性SPSでは、髄腔内での抗GAD抗体産生を確認することが重要視されている

鑑別診断

筋硬直と筋痙攣を症状とする他の疾患(アイザックス症候群、ジストニア、McArdle病など)の除外

診断基準

Definite（確定診断）
症状があり、検査所見のすべてを満たし、鑑別すべき疾患が除外できる。

Probable（ほぼ確実）
症状があり、検査所見の２項目を満たし、鑑別すべき疾患が除外できる。

Possible（考えられる）
症状があり、検査所見の1項目を満たし、鑑別すべき疾患が除外できる。